Qu’est-ce que le syndrome de Gitelman ? Le syndrome de Gitelman est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénal, le tube contourné distal, est défectueuse. Ce segment récupère vers le sang 5 à 10 % du sel filtré; la perte de se sel […]
Qu’est-ce que le syndrome de Dent ? Il s’agit d’une maladie rare, affectant essentiellement les hommes et transmise par les femmes, qui provoque une atteinte rénale. L’atteinte se situe dans le tubule rénal dans une portion chargée de dégrader les protéines, de retenir le phosphate, le sucre et une partie du bicarbonate, du sel […]
Qu’est-ce que la néphropathie à IgA ? La néphropathie à IgA, aussi appelée maladie de Berger, est une maladie générale qui n’atteint que les reins. C’est la production anormale de certains anticorps (les IgA) en quantité (augmentation dans le sang) et en qualité (branchement anormal de sucres sur leur structure) qui entraîne la formation […]
Qu’est-ce que le déficit en vitamine D 24-hydroxylase ? Le déficit en vitamine D 24-hydroxylase est une maladie liée à l’impossibilité pour l’organisme de détruire la vitamine D. Cette vitamine est synthétisée par l’organisme sous l’action des rayonnements solaires (UV) et aussi apportée par l’alimentation (huiles, foie de morue, … et aussi de nombreux […]
Qu’est-ce que le syndrome de Bartter? Le syndrome de Bartter est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (chlorure de sodium) est défectueuse dans un segment du tubule rénal, la branche large. La perte de se sel dans les urines est responsable d’un état de déshydratation chronique modéré et d’anomalies de plusieurs […]
Qu’est-ce que le syndrome de Lowe ? Le syndrome de Lowe, ou syndrome oculo-cérébro-rénal, est une maladie génétique rare liée à l’X (le gène est localisé sur le chromosome X, un des deux chromosomes qui déterminent le sexe). Elle est caractérisée par des anomalies des yeux, du système nerveux et des reins. Rédaction […]
Qu’est-ce que le syndrome de Liddle? Le syndrome de Liddle est une forme rare d’hypertension artérielle sévère d’origine génétique. Elle est caractérisée par une baisse du taux de potassium dans le plasma, une alcalose métabolique (bicarbonates élevés) et des taux bas de rénine et d’aldostérone (hormones régulant la pression artérielle). L’hypertension est due à une […]
Qu’est-ce que la néphropathie du purpura rhumatoïde ? La néphropathie du purpura rhumatoïde est une complication du purpura rhumatoïde qui est une vascularite (inflammation des petits vaisseaux) qui touche principalement la peau, les articulations et le tube digestif. Le purpura rhumatoïde se complique d’une atteinte rénale dans 20 à 50% des cas chez l’enfant et […]
Qu’est-ce que la Cystinose ? Podcast Rare à l’écoute dédié à la cystinose (Flyer) Podcast ORKiD dédié à la cystinose Association patients AIRG Association patients Vaincre les Maladies Lysosomales (VML)
Qu’est-ce que l’Acidose tubulaire distale? L’acidose est le fait de retenir trop d’ « acide » dans le sang. L’acidose tubulaire distale est une maladie caractérisée par l’incapacité des cellules de la dernière partie du tubule rénale, connue comme tube collecteur, d’éliminer les acides produits par l’alimentation. Ces acides sont éliminés en forme des ions H+ combinés à […]
