Impasse et errance diagnostiques : la DGOS valide et finance le projet !

Dans le cadre du projet « Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques » relatif au PNMR3 (action 1.4 et 1.7 ), un appel à lettre d’engagement a été lancé en juin dernier par la DGOS. Le but était de définir une stratégie de mise en place d’un observatoire du diagnostic à partir de la BNDMR, au sein des filières.

La filière ORKiD a répondu à cette lettre le 2 septembre dernier en se positionnant sur le scénario 3 visant à améliorer et homogénéiser les règles du codage des patients dans la BNDMR. Le projet proposé a été retenu par le jury et sera donc financé au hauteur de 135 000€.

Le but de la filière est de continuer à renforcer l’utilisation de la base de données BaMaRa afin d’estimer au mieux les patients pour lesquels les diagnostics sont absents ou incertains ainsi que le délai entre les premiers signes et la prise en charge dans un des centres maladies rares de la filière. Il est également de vérifier la bonne qualité du remplissage des items du set de données minium de BaMaRa et, en particulier, le délai entre les premiers signes et la date de prise en charge dans un des centres de la filière.

Pour remplir ces objectifs, la filière ORKiD prévoit d’actionner deux dispositifs :

1 – Le premier sera basé sur une optimisation du déploiement du réseau de TEC et ARC dédié à l’aide au remplissage de BaMaRa par les centres de compétences. Pour cela il a été proposé de recruter 4 temps d’ARC en divisant la métropole en 4 régions à aider prioritairement compte et de la situation actuelle et de la répartition des CRMR et CCMR sur le territoire.

• Grand-Est et Bourgogne France Comté: 0.5 ETP x 2 (Reims, Nancy, Besançon, Strasbourg)
• Haut de France : 0.5 ETP (Lille, Amiens) et Normandie : 0.5 ETP (Rouen, Caen)
• Bretagne : 0.5 ETP (Rennes, Brest) et Val de Loire et Centre Pays de Loire : 0.5 ETP (Tours, Angers)
• Région Provence Alpes Côte d’Azur : 0.5 ETP (Marseille, Nice)

En complément de ces temps de TEC/ARC financés dans le cadre de l’appel à lettre d’engagement, la filière pourra également utiliser une partie des reliquats pour consolider le réseau et ainsi recruter dans les régions de Lyon et Paris.

Un travail d’amélioration du codage est également indispensable pour permettre une utilisation optimale des données de BaMaRa. Certaines équipes n’ayant jamais renseigné BaMaRa à ce jour, ce travail va nécessiter la mise en place d’un guide qui formalisera les règles de codage et permettra d’homogénéiser la saisie au niveau national.

2 – Le deuxième dispositif va s’attacher à faciliter la prescription des tests génétiques par les équipes de praticiens de la filière et la qualité des demandes d’examen génétique, en particulier au niveau de la description phénotypique des patients.

Un travail de développement d’une plateforme de prescription en ligne (plateforme TIWI) a été réalisé par des membres de la filière ORKiD avec la Société TRAASER. Cette plateforme permet de standardiser les demandes d’examens génétiques et d’améliorer la communication entre les prescripteurs et les laboratoires de biologie moléculaires.

Enfin, le budget servira également au financement d’un 0,5 ETP de médecin chargé de mission pour l’ensemble de la filière et pour la coordination de l’observatoire du diagnostic. Il travaillera en lien avec la BNDMR et l’ABM. Il participera également à l’implémentation de la plateforme TIWI visant à faciliter la prescription d’examens génétiques par les équipes soignantes et à optimiser les possibilité d’interprétation des résultats (et en particulier des WGS) à partir de données phénotypiques optimales.