Qu’est-ce que le syndrome d’Alport ? Le syndrome d’Alport est une maladie héréditaire qui atteint le rein de manière constante, associé parfois à une atteinte auditive ou oculaire. L’atteinte rénale se manifeste par une hématurie macroscopique (présence de sang dans les urines) et une protéinurie. La maladie rénale évolue progressivement vers l’insuffisance rénale terminale […]

  Qu’est-ce que la Cystinurie ? La cystinurie est une maladie génétique responsable de lithiase rénale (calculs dans les voies urinaires) en raison d’une excrétion urinaire excessive de cystine. La cystine étant un acide aminé très peu soluble dans l’urine, elle forme alors des cristaux, qui s’agrègent en calculs dans les calices des reins, les pyélons […]