Clinical and Genetic Spectrum of Bartter SyndromeType 3. Seys E, Andrini O, Keck M, Mansour-Hendili L et al. Journal of the American Society of Nephrology 2017 ; 28: 2540–2552. Le syndrome de Bartter (SB) de type3 est secondaire à des mutations de CLCNKb qui code pour le canal chlore ClC-Kb. Il a été initialement décrit […]
A novel hypokalemic-alkalotic salt-losing tubulopathy in patients with CLDN mutations. Bongers MHF, Shelton LM, Milatz S, Verkaart S et al. Journal of the American Society of Nephrology 2017 28 : 3118-3128 Dans cet article, les auteurs rapportent une nouvelle cause de tubulopathie avec perte de sel liée à des mutations de CLDN10 qui code pour […]
Salt-Losing Tubulopathies in Children : What’s New, What’s Controversial ? Kleta R, Bockenhauer D. Journal of the American Society of Nephrology 2017 ; 29 :2018 Il s’agit d’une revue complète et actualisée qui aborde les différentes tubulopathies avec perte de Na avec un développement plus important sur le syndrome de Bartter et le syndrome de […]
CENTRE DE RÉFÉRENCE Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte AccueilPrésentationMissionsEquipeLes Services Enfant et AdulteLes maladies rénales raresInformations patients et famillesActualitésPublicationsEtudes et protocoles en coursGénétique moléculaire - Infos pratiquesContactAccueil Dépliant Centre MARHEA Accueil Le centre MARHEA inclut les 4 services de Néphrologie Pédiatrique de Paris (Pr Rémi Salomon hôpital Necker-Enfants malades, Pr Julien Hogan [...]
Ils ont lu pour vous Chaque mois, retrouvez une veille bibliographique d’articles parus dans la littérature médicale, concernant les pathologies prises en charge par la filière. Si vous souhaitez vous abonner à notre infolettre « Veille bibliographique » et ainsi être informé des derniers résumés mis en ligne, n’hésitez pas à nous contacter par mail à contact@filiereorkid.com 2017SeptembreJuinAvrilSeptembre Patients [...]
10ème journée ORKiD - 2025 Informations pratiquesProgrammePrésentations / VidéosInformations pratiques Date : 12 décembre 2025 Lieu : Paris, FIAP Programme Présentations / Vidéos Présentations des intervenants Travail avec les associations de patients Actualités MR génétique Actualités MR auto-immunes PFMG : fonctionnement du collecteur analyseur de données et réutilisation des données en recherche Actualités BNDMR Point [...]
Les associations de patients font partie intégrante de la filière ORKiD, en tant que représentantes des malades et de leurs proches, leur avis est essentiel dans les projets menés. Vous trouverez dans cette page la liste des associations de la filière ORKiD ainsi que les liens vers leurs sites internet respectifs. Associations membresAutres associationsPartenaires associatifsAssociations membres [...]
PARIS – HÔPITAL GEORGES-POMPIDOU
A A ABCC6ACEACTA2ACTN4ACTN4 25ADAMTS2ADAMTSL4...ADAMTS13 ADCK4ADCK4 16ADNmt (37 gènes) PARIS- HOPITAL EUROPEEN GEORGE POMPIDOU Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesClassique de SangerXavier LEMAITRE xavier.jeunemaitre@aphp.fr 01 56 09 38 81 Fiche clinique :Pseudoxanthome élastique Pseudoxanthome élastique PARIS NECKER Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesClassique Sangercorinne ANTIGNAC corinne.antignac@inserm.fr 01 44 38 19 82 Pas de document disponibleDysgénésies tubulaires rénales PARIS BICHAT Mode de séquençageContactDocumentsPathologiesNGS, panel [...]
Qu’est-ce que le syndrome de Dent ? Il s’agit d’une maladie rare, affectant essentiellement les hommes et transmise par les femmes, qui provoque une atteinte rénale. L’atteinte se situe dans le tubule rénal dans une portion chargée de dégrader les protéines, de retenir le phosphate, le sucre et une partie du bicarbonate, du sel […]
