Qu’est-ce que le syndrome de Bartter? Le syndrome de Bartter est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (chlorure de sodium) est défectueuse dans un segment du tubule rénal, la branche large. La perte de se sel dans les urines est responsable d’un état de déshydratation chronique modéré et d’anomalies de plusieurs […]
Qu'est ce qu'un PNDS ? La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des Centres de Référence maladies rares a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 à l'aide d'une méthode proposée par [...]
Une maladie est dîte rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2000 Le nombre de maladies rénales rares est estimé à 300 environ. Plus de 30 000 personnes sont atteintes d’une maladie rénale rare en France en sachant que ce chiffre est certainement sous-estimé. Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Une maladie rare [...]
