Retour sur la journée scientifique ALPORT 2023
Le CRMR MARHEA a organisé une journée scientifique consacrée au Syndrome d’Alport le mercredi 31 mai 2023, à Paris Hôpital Necker Enfants Malades. Cette journée, qui s’est déroulée en présentiel et en visioconférence, a réuni près d’une centaine de personnes.
Cet événement a permis de faire un point sur les avancées du diagnostic moléculaire, de la recherche scientifique, des thérapies innovantes et de la prise en charge de la surdité dans le Syndrome d’Alport.
Pour clôturer cette journée, la parole a été donnée aux associations de patients.
Vous pouvez visionner les présentations des différents intervenants grâce aux « Replay » de la journée disponible ci-dessous :
- Dr Laurence HEIDET – Introduction
- Dr Aude SERVAIS – Quels phénotypes associés aux variations hétérozygotes COL4A3-COL4A4 ?
- Dr Jessica KACHMAR – Identification des variations COL4A3-COL4A4-COL4A5 dans les régions non codantes et traitement par oligonucléotides allèles spécifiques
- Pr Bertrand KNEBELMANN – Quoi de neuf dans les thérapies innovantes ?
- Dr Sandrine MARLIN – Quoi de neuf dans la surdité ?
- Pr Daniel GALE – What’s new in the databases: the RADAR database / Quoi de neuf dans les bases de données : la base RADAR
- Dr Sonia GUEGUEN – Quoi de neuf dans les bases de données : Eurbio-Alport RADICO
- Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques, AIRG-France – La voix des patients
