Appel à projets
Horizon 2020 : « Caractérisation diagnostique des maladies rares »
Malgré les progrès récents dans la compréhension de la pathogenèse moléculaire des maladies rares, aujourd’hui encore de nombreuses maladies rares manquent de moyens pour le diagnostic moléculaire. Un diagnostic moléculaire précis est essentiel à la compréhension des mécanismes de développement de ces maladies ainsi que pour la prise en charge des patients et le développement de nouvelles thérapies.
Le but de cette recherche est d’appliquer la génomique et/ou toutes autres approches haut débit dans la caractérisation moléculaire des maladies rares. L’objectif est de développer les diagnostics moléculaires afin de permettre le diagnostic d’un grand nombre de maladies rares.
Cet appel à projets à grande échelle doit promouvoir des normes et des terminologies communes pour la classification des maladies rares et soutenir des outils bioinformatiques adaptés pour faciliter le partage des données.
Une caractérisation moléculaire et/ou fonctionnelle peut également faire partie de la proposition pour confirmer le diagnostic. La proposition de projet doit permettre et encourager les échanges scientifiques entre les pays dont les pratiques et les stratégies de diagnostic des maladies rares sont variables.
Les propositions retenues devront contribuer aux objectifs et suivre les directives et les politiques de l’IRDiRC (Internationl Rares Diseases Research Consortium).
La Commission estime la demande d’une contribution de l’UE de l’ordre de 15 millions d’euros.
Impact attendu :
- Fournir des moyens de haute qualité et d’utilité clinique pour le diagnostic des maladies rares sans diagnostic ou pour lesquelles le diagnostic n’est pas satisfaisant
- Répondre aux objectifs IRDiRC
- Favoriser la diffusion des résultats scientifiques et le partage de connaissances entre les parties prenantes
- Élaborer des stratégies de gestion des connaissances en vue de faciliter les pratiques de soins et l’accès aux données recueillies
- Fournir une meilleure connaissance pour améliorer l’orientation des familles ainsi que le suivi des patients et des initiatives de recherche
- Recueillir un grand nombre de patients avec des phénotypes similaires
- Ouvrir la voie au développement de nouvelles thérapies pour améliorer les traitements des patients atteints de maladies rares
Dates importantes :
- Date prévisionnelle d’ouverture du projet : 29 juillet 2016
- Date limite de dépôt des projets est fixée au 4 octobre 2016
