Qu’est-ce que le syndrome de Bartter?

Le syndrome de Bartter est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénale, connu comme branche large ascendante de l’anse d’Henle, est défectueuse. Cette partie récupère vers le sang 25% du sel filtré; la perte de se sel dans les urines est responsable d’un état de déshydratation chronique et des anomalies de plusieurs électrolytes dans le sang et les urines (pas assez de potassium dans le sang, trop de calcium dans les urines).

La fréquence de cette maladie rare est estimée à 1 pour 1 million.

Le syndrome de Bartter est une maladie à transmission autosomique récessive due à des anomalies dans les gènes portant l’information pour des protéines participant au transport de NaCl dans la branche large ascendante de l’anse d’Henle.

Le type 1 et 2 sont dû à la perte de fonction de protéines qui permettent au sel de rentrer dans la cellule depuis l’urine (cotransport Na-K-2Cl et canal potassique ROMK), les types 3 et 4 sont dus à la perte de fonction de protéines qui permettent au sel de ressortir vers le sang (canal chlore CLCkb, Barttine). Le type 4a (perte de fonction de la Barttine) est plus sévère car cette protéine est nécessaire à un autre canal chlore ClCKa. Rarement, cette forme est liée à un double déficit CLCka et CLCKb (type 4b). Une forme transitoire liée à l’X a été récemment décrite et est due a des mutations dans le gène MAGED2 qui participe au contrôle de l’expression du transporteur impliqué dans le type 1 et dans le syndrome de Gitelman (voir fiche).

Le syndrome de Bartter peut se présenter en ou moins trois formes cliniques : (1) le syndrome de Bartter anténatal est caractérisé par une polyurie sévère pendant la grossesse de la maman de l’enfant atteint ce qui conduit à un hydramnios (excès du liquide amniotique) et à une naissance prématurée.

Après la naissance la perte d’eau et de sel abondante dans les urines entraine des épisodes de déshydratation, en particulier pendant la petite enfance, un retard de croissance importants et souvent une hypercalciurie avec néphrocalcinose.

Les patients ayant un Bartter de type 4 ont une surdité neurosensorielle (2).

Le syndrome de Bartter anténatal transitoire a les mêmes caractéristiques que la forme anténatal mais s’améliore progressivement au cours de la première année de la vie. (3)

Le Bartter Classique est la présentation la moins sévère dont les premières manifestations apparaissent en postnatal, dans la plus part des cas chez le nourrisson ou chez l’enfant, et se manifeste par une polyurie, un retard de croissance ou des manifestations liées à la diminution de potassium dans le sang (crampes, faiblesse musculaire, constipation).

Un ionogramme sanguin et urinaire mettant en évidence les anomalies électrolytiques (fuite rénale de sel, de potassium, et de calcium) une augmentation des taux d’hormone stimulées par la déshydratation : la rénine et l’aldostérone. L’échographie rénale permet de rechercher la calcification des reins (néphrocalcinose).

La prise en charge pendant la première année de la vie est souvent difficile mais une fois passé cette période, la maladie évolue favorablement dans la plupart des cas. Un contrôle régulier de la fonction rénale est recommandé.

Les complications liées à la prématurité (respiratoires et neurologiques); la surdité associé aux types 4. L’évolution vers une maladie rénale chronique avec l’apparition d’une protéinurie et une altération de la fonction rénale est possible mais non constante.

Le traitement pendant la première année de la vie est contraignant due à la nécessite des apports importants en eau, sel, potassium qui nécessitent parfois de gavages nocturnes pour assurer la croissance.

Les antiinflammatoires non stéroïdiens (indométacine, ibuprofène) diminuent la perte d’eau, de sel, et de potassium aident à diminuer les besoins en ces éléments  et améliorent la croissance.

Une alimentation riche en sel doit toujours être encouragée, ainsi que l’augmentation des apports lors de maladies associées avec diarrhée, vomissements ou fièvre. Les médicaments toxiques pour les reins sont à éviter.

En cas de maladie rénale chronique un traitement peut être indiqué pour protéger les reins et ralentir la dégradation de la fonction rénale.

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Informations complémentaires : Orphanet

Rédaction : Dr Rosa VARGAS POUSSOU et Dr Anne BLANCHARD, Paris – Hôpital Européen Georges Pompidou