Déficit en vitamine D 24-hydroxylase

Cependant, certains auteurs estiment que cette maladie pourrait concerner 20 % des patients qui présentent des coliques néphrétiques.

Chaque individu possède deux copies du gène CYP24A1, localisées sur chacun des deux chromosomes 20. Les personnes malades portent deux copies anormales de ce gène, c’est-à-dire présentant une mutation. Ces patients sont dits homozygotes ; il s’agit aussi bien de filles que de garçons. De ce fait, on dit que cette maladie est de transmission autosomique récessive.

Les personnes qui portent une copie normale et une copie anormale du gène sont appelées hétérozygotes ; elles ne sont pas malades. Lorsque deux parents sont hétérozygotes, ils ont à chaque grossesse un risque d’avoir un enfant malade de 1/4 et une chance d’avoir un enfant non-malade de 3/4.

Le déficit en vitamine D 24-hydroxylase peut passer inaperçu en l’absence de supplémentation en vitamine D.

Chez l’enfant, il peut se manifester par une hypercalcémie dans les premiers jours de vie, souvent à l’introduction de la supplémentation en vitamine D recommandée chez les nourrissons. Cette hypercalcémie peut être asymptomatique (sans symptôme), ou au contraire symptomatique (mauvaise prise de poids, agitation, urines abondantes, …). Ces symptômes conduiront le plus souvent à l’arrêt de la supplémentation en vitamine D.

Chez l’adulte, les signes d’hypercalcémie aigue (déshydratation, confusion, anomalies du rythme cardiaque) sont plus rares, et la maladie est souvent diagnostiquée face à l’existence de complications rénales de l’hypercalciurie chronique : la néphrocalcinose (dépôts de calcium dans le rein) et la lithiase rénale (formation de « cailloux » ou de « sable » dans les voies urinaires, qui peuvent être éliminés avec les urines lors des coliques néphrétiques).

Le diagnostic est suspecté lors de l’analyse d’une prise de sang quand le taux de calcium dans le sang est plutôt élevé, et que le taux d’une hormone appelée parathormone (ou PTH) est bas. Dans ce cas, on peut réaliser une prise de sang pour étudier le gène CYP24A1 pour rechercher une mutation.

Cette recherche de mutation ne peut se faire sans l’accord écrit du patient, conformément à la loi française.

L’évolution du déficit en vitamine D 24-hydroxylase est variable : il peut s’agir d’un seul épisode d’hypercalcémie aigue qui guérit le plus souvent après arrêt de la vitamine D, ou bien d’une évolution chronique éventuellement ponctuée de plusieurs épisodes d’hypercalcémie aigue.

En cas de prise en charge adaptée, cette maladie évolue vraisemblablement peu mais il n’y a actuellement que peu de données sur l’évolution des patients à long terme.

En cas d’hypercalcémie aigue, des traitements spécifiques ponctuels permettent de corriger rapidement l’hypercalcémie.

En dehors de ces épisodes aigus, il est nécessaire d’éviter ce qui pourrait augmenter le taux sanguin de vitamine D : les médicaments qui en contiennent (supplémentation en vitamine D) et une exposition solaire importante (grâce à une protection solaire adaptée). Il s’agit de mesures de prévention.

Il n’y a actuellement que peu de données disponibles sur la proportion de patients porteurs d’un déficit en vitamine D 24-hydroxylase qui présentent une insuffisance rénale chronique. Plusieurs cas ont cependant été décrits, en majorité des adultes dont le diagnostic n’a été fait que tardivement et qui n’ont pas pu bénéficier des mesures de prévention.

Il n’y a pas actuellement de recommandation établie pour la surveillance du déficit en vitamine D 24-hydroxylase. Cependant, un suivi régulier des taux de calcium sanguins et urinaires, de la PTH et de la fonction rénale est le plus souvent réalisé. En cas de maladie rénale, un suivi échographique peut également être proposé.