Qu’est-ce que le syndrome de Bartter? Le syndrome de Bartter est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénale, connu comme branche large ascendante de l’anse d’Henle, est défectueuse. Cette partie récupère vers le sang 25% du sel filtré; la perte de se […]

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Qu’est-ce que le syndrome de Lowe ?   Le syndrome de Lowe, ou syndrome oculo-cérébro-rénal, est une maladie génétique rare liée à l’X (le gène est localisé sur le chromosome X, un des deux chromosomes qui déterminent le sexe). Elle est caractérisée par des anomalies des yeux, du système nerveux et des reins.   Rédaction […]

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