France Médecine Génomique 2025 : Les deux plateformes pilotes sont opérationnelles

Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025, un appel à projets national lancé fin 2016 par le Ministère de la Santé a permis la mise en place des deux premières plateformes génomiques dont la vocation est d’intégrer le séquençage génomique à très haut débit au parcours de soin du patient.

Ces deux plateformes, SeqOIA (Ile-de-France) et AURAGEN (région Auvergne-Rhône-Alpes), sont désormais opérationnelles et ont séquencé leurs premiers génomes. Dans la phase de démarrage de l’activité, chaque plateforme devrait avoir une capacité de l’ordre de 1000 séquençages par an.

Pour rappel, les filières avaient transmis début janvier 2019 un document proposant des premières pré-indications. Sur 69 propositions maladies rares et cancer, 12 pré-indications ont été sélectionnées par le groupe de travail du PFMG 2025 coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS) dont celles de la filière ORKiD.

Le 24 septembre 2019, a eu lieu la seconde journée inter-filières sur le thème du PFMG 2025, elle a permis de réunir l’ensemble des filières de santé maladies rares ainsi que les représentants des plateformes, des représentants de la HAS, de la DGOS et d’Aviesan.

Les discussions ont porté sur l’état d’avancement du projet, sur les obstacles rencontrés dans la mise en place des plateformes, et sur l’organisation générale actuelle et future.

Retrouvez le programme de la journée ici.