Les ciliopathies sont des pathologies génétiques caractérisées par une grande hétérogénéité clinique (malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques…) et génétique. Les différents gènes décrits dans ces pathologies codent pour des protéines impliquées dans la structure et le fonctionnement du cil primaire. Le cil primaire est un organite cellulaire ubiquitaire, très conservé, indispensable à la transduction de voies de signalisation intracellulaire.
Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une des plus fréquente ciliopathie, de transmission autosomique récessive. Le diagnostic repose sur la présence d’au moins quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire), polydactylie, obésité, anomalies rénales, parfois de révélation anténatale (reins hyperéchogènes), troubles de l’apprentissage, hypogonadisme (sujets masculins). Cependant, on note une grande hétérogénéité clinique intra- et inter-familiale, notamment concernant l’atteinte rénale.
Les 3 articles récents présentés ci dessous viennent en complément de la revue bibliographique proposée en février 2016 sur le Syndrome Néphrotique Idiopathique par le groupe de Robert-Debré.
L’épidémiologie ouvre un nouveau champ de données et une nouvelle vision sur les mécanismes physiopathologiques du SNI, en explorant les facteurs liés à l’hôte comme l’origine ethnique ou liés à l’environnement comme les facteurs socio-economiques, géographiques ou les infections virales.
Les glomérulopathies extramembraneuses (GEM) sont des maladies rares (incidence annuelle 1 nouveau cas /100,000 habitants) qui sont le plus souvent auto-immunes, c’est-à dire que la réponse anticorps est dirigée contre un antigène du soi, en l’occurrence un antigène du podocyte.
La GEM est la cause la plus fréquente de syndrome néphrotique chez l’adulte. Des progrès considérables ont été accomplis ces dernières années dans la connaissance des mécanismes physiopathologiques, avec l’identification d’un antigène chez le nouveau-né (endopeptidase neutre) et de 2 antigènes (récepteur de la phospholipase A2 [PLA2R], thrombospondine de type 1, domaine 7A [THSD7A]) (1-3) chez l’adulte.
L’identification de PLA2R a permis le développement de tests (dosage des anticorps, mise en évidence de l’antigène dans les biopsies) qui ont transformé la prise en charge de ces patients.
Cette veille bibliographique est consacrée aux publications majeures en 2016 sur cette maladie.
Autres Références
Debiec H, Guigonis V, Mougenot B, Decobert F, Haymann JP, Bensman A, Ronco P. Antenatal membranous glomerulonephritis due to anti-neutral endopeptidase antibodies. New Engl J Med 2002 346:2053-2060.
Beck LH Jr, Bonegio RG, Lambeau G, Beck DM, Powell DW, Cummins TD, Klein JB, Salant DJ. M-type phospholipase A2 receptor as target antigen in idiopathic MN. N Engl J Med 2009 361: 11-21.
Tomas NM, Beck LH Jr, Meyer-Schwesinger C, Seitz-Polski B, Ma H, Zahner G, Dolla G, Hoxha E, Helmchen U, Dabert-Gay AS, Debayle D, Merchant M, Klein J, Salant DJ, Stahl RA, Lambeau G. Thrombospondin type-1 domain-containing 7A in idiopathic membranous nephropathy. N Engl J Med 2014 371: 2277-2287
BELATACEPT et résultats à long terme en transplantation rénale
